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Paper Details

Fibromatose hialina juvenil: a relevância do tratamento para a qualidade de vida

Maria Clarice Mendes da Silva, Claudiane Mendes Batista,Aline Palma Santos

Journal Title:Revista de Iniciação Científica e Extensão
Abstract


As   doenças   raras   geralmente   são   crônicas, progressivas   e   incapacitantes,   podendo   ser degenerativas, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas  não  possuem  cura,  de  modo  que  o  tratamento  consiste  em  acompanhamento  com  o objetivo  de  aliviar  os  sintomas  ou  retardar  seu  aparecimento.  A  Fibromatose  Hialina  Juvenil (FHJ)  é  uma  desordem  genética/hereditária  rara  de  caráter  autossômico  recessivo,  é  uma mutação  do  gene  ANTRX2  (antrax  toxin  receptor  2)  localizado  no  cromossomo  4q21.  A  sua manifestação  acontece  nos  primeiros  três/quatro  meses  de  vida  com  lesões  cutâneas  na  face, pescoço,  região  perinasal  e  perianal,  e  ainda  desenvolve  pequenos  tumores  benigno  no  couro cabeludo,  tronco  e  nos  membros.  O  depósito  do  material  hialino  é  responsável  por  várias consequênciasda  doença  como  por  exemplo,  contraturas  articulares  e  dores  crônicas,  diarreia crônica  e  enteropatia  com  perda  de  proteínas,  pelas  lesões  cutâneas  e  perianais.  O  portador dessa síndrome é um indivíduo muito suscetível a infecções.O objetivo deste trabalho foi revisar a  literatura  a  respeito  da  Fibromatose  Hialina  Juvenil  (FHJ),  para  demonstrar  alternativas  de identificação,  diagnóstico,  e  principalmente  o  tratamento  e  controle  da  patologia,  com  a finalidade  de  promover  a  funcionalidade  e  a  qualidade  de  vida,  ressaltando  a  importância  do cuidado  multiprofissional.Revisão  narrativa  da  literatura,  através  de  uma  pesquisa  bibliográfica especializada no qual realizou-se uma consulta por artigos originais, revisões e relatos de casos sobre FHJ em português, inglês e espanhol, excluindo artigos que apenas citavam a doença ou relatava  sobre  outras  fibromatoses.    Após  o  diagnóstico  clínico,  os  estudos  demonstram  que  o principal tratamento é o cirúrgico para o tratamento da hiperplasia gengival, lesões orais, dentesdecompostos   e   instáveis,   capsulotomia,   entre   outras.   Pode   acontecer   novas   abordagens cirúrgicas, nos locais já tratados, visto que as cirurgias não são curativas, contudo tem intuito de facilitar  o  dia-a-dia  do  paciente  visando  sempre  a  qualidade  de  vida.Outros  tratamentos adjuvantes como fisioterapia e tratamento com corticóides podem fornecer alívio temporário para sintomas   de   envolvimento   articular.   O   acompanhamento   do   paciente   e   familiares   com profissionais  especializados  em  relacionamento  humanos,  psicólogos,  pedagogos,  terapeutas ocupacionais  é  de  fundamental  importância  para  melhor  inserção  do  paciente  na  sociedade. Vale  ressaltar  que  não  teve  relato  de  deficiência  neurológica,  portanto  são  pessoas  que  total independência  na  comunicação  e  cognição social.A  FHJ  como  outras  doenças  raras  devem ser  estudadas,  para  desenvolvimento  de  políticas  públicas  com  intuito  da  integralidade  no cuidado pela equipe multiprofissional paraefetivo acolhimento e atendimento dos paciente se seus familiares

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